Markery genetyczne



W obrębie materiału genetycznego człowieka występują zmiany. Mutacje takie mogą powodować dziedziczną skłonność do chorób u poszczególnych członków rodziny. Na podstawie wymazu policzkowego lub krwi można wykryć markery molekularne, które odpowiedzialne są za powstawanie takich chorób jak:

-Choroby nowotworowe:

* rak piersi, rak jajnika
* rak płuc
* rak prostaty
* czerniak
* rak tarczycy
AKTUALNIE WYKONYWANE BADANIA I ICH CENY ZNAJDZIESZ TUTAJ
-Choroby dziedziczne:

* Choroba Alzheimera
* Dziedziczna Skłonność Miażdżycowa
* Zakrzepica (trombofilia)
* Odporność na wirusa HIV-1

nazwa choroby cel badania analiza czas badania dni rob.
RAK PIERSI, RAK JAJNIKA Wykrywanie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczną skłonność powstawania raka piersi lub zespołu raka piersi i jajnika
Badanie zaleca się szczególnie kobietom, u których w rodzinie wystąpiły co najmniej 2 przypadki raka piersi, stosują doustne środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą.
-3 mutacje w BRCA1
-5 mutacji w BRCA1
-7 mutacji w BRCA1 +5 mutacji w BRCA2
14
HTGR
DIAGNOSTYKA RYZYKA NOWOTWOROWEGO ZALEŻNEGO OD ESTROGENÓW
Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka piersi i jajnika, raka trzustki, raka jelita grubego, czerniaka lub raka prostaty.
Badanie zaleca się szczególnie kobietom zażywającym środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą.
kompleksowa analiza charakterystycznych mutacji w genach BRCA1 i CHEK1 14
RAK PŁUC Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka płuc.
Badanie zaleca się osobom palącym, narażonym na wdychanie substancji kancerogeny lub u których w rodzinie wystąpiły co najmniej dwa przypadki raka płuc.
-analiza mutacji w genach GSTP1, GSTM1 i ELA2
-analiza mutacji w genach CHRNA3 i CHRNA 5
kompleksowa analiza mutacji wszystkich ww. genów
21
RAK PROSTATY Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka prostaty.
Badanie to powinny wykonać osoby, u których w rodzinie wystąpił ten nowotwór, a w szczególności jeśli było to przed 56 rokiem życia.
kompleksowa analiza 7 mutacji w genach CHEK2, NBS1 i BRCA1 14
RODZINNY RAK RDZENIASTY TARCZYCY FMTC Wykrywanie mutacji powodujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu wielogruczo-lakowatości wewnątrz-wydzielniczej MEN2A lub MEN2B oraz choroby Hirschsprunga.
Badanie to powinny wykonać osoby, u których w rodzinie wystąpił ten nowotwór lub posiadają chorobę tarczycy o nieznanej etiologii.
kompleksowa analiza do 37 mutacji w genie RET


najdokładniejsza sekwencyjna analiza genu RET
21
CZERNIAK ZALEŻNY OD UV Wykrywanie mutacji, które u osób o fenotypie RHC podwajają ryzyko powstania czerniaka
Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób, które:
-posiadają jasną karnację, jasne lub rude włosy, niebieskie lub zielone oczy (fenotyp RHC),
-często korzystają z solarium i lamp kwarcowych
-mają piegi lub liczne znamiona barwnikowe
-posiadają krewnych, u których wystąpił czerniak
analiza genetyczna trzech podstawowych i kilkunastu dodatko-wych zmian w MC1R-genie receptora typu I dla melanokortyny 21
CHOROBA ALZHEIMERA Wykrywanie szczególnych wariantów genów powodujących wystąpienie choroby Alzheimera oraz hiperlipoproteinemii typu III
Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób, u których w rodzinie wystąpiła choroba Alzheimera a także dla osób starszych, u których podejrzewa się wczesne jej objawy.
analiza zmian w obrębie genu ApoE 14
DZIEDZICZNA SKŁONNOŚĆ MIAŻDŻYCOWA
hipercholesterolemia rodzinna
Wykrywanie mutacji w genach warunkujących dziedziczną hipercholestero-lemii oraz chorób sercowo-naczyniowych
Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób otyłych, u których w rodzinie były choroby sercowo-naczyniowe w tym zawały serca i udary mózgu, miażdżyca naczyń, nadciśnienie tętnicze lub wysoki cholesterol.
analiza do 24 mutacji w genach LDLR i APOB 21
ODPORNOŚĆ NA ZAKAŻENIE WIRUSEM HIV-1 Wykrywanie mutacji determinującej dziedziczne zwiększenie odporności na wnikanie wirusa HIV do limfocytów analiza delecji fragmentu genu CCR5 -400,-
ZAKRZEPICA
(TROMBOFILIA)
Wykrywanie mutacji typu Leiden czynnika V krzepnięcia krwi.
Badanie to powinny wykonać osoby, u których występuje zakrzepica żylna lub zatory tętnicy płucnej a także kobiety, u których zakrzepica pojawia się po zażyciu środków antykoncepcyj-nych lub podczas terapii zastępczej.
analiza mutacji G->C w pozycji 506 genu F5 Leiden 14
AKTUALNIE WYKONYWANE BADANIA I ICH CENY